Повеќето луѓе имаат две копии од генот за преживување на моторниот неврон1 (SMN1) – по еден наследен од секој родител. Овие гени ги содржат информациите потребни за да се произведе SMN протеин кој ги одржува здрави долните моторни неврони на ‘рбетниот мозок. Луѓето со 5q СМА имаат дефект или мутација на двете копии на нивниот SMN1 ген, што значи дека не се во можност да произведат SMN протеин што им е потребен.
SMN 1 генот е на петтиот хромозом во регионот означен како „q“, поради што главните типови на СМА често се нарекуваат 5q СМА.
За генот
SMN1
SMN2
Друг ген исто така има улога во производство на SMN протеин. Ова е генот за преживување на моторниот неврон2 (SMN2), понекогаш се нарекува и СМА “back-up gene” (резервен ген). Сепак, во поголемиот дел од SMN протеинот произведен од генот SMN2 недостасува клучен градежен блок, кој обично се произведува од SMN1. Тоа значи дека иако SMN2 може да создаде одреден функционален SMN протеин, не може целосно да го надомести неисправниот SMN1 ген кај луѓето со СМА. Бројот на копии на SMN2 може да варира од едно до друго лице и може да се движи од нула до осум. Поседување повеќе SMN2 копии обично се поврзува со помалку сериозни СМА симптоми.