Како се наследува СМА?

Во повеќето случаи, дете може да се роди со СМА само ако и двајцата родители имаат оштетен SMN 1 ген што ја предизвикува состојбата на СМА. Ова е автосомно рецесивен модел на наследување.

Родителите обично немаат СМА самите, и тие се наречени „носители“. Околу 1 на секои 40 до 60 луѓе е носител на главниот неисправен ген што предизвикува СМА.

kako se nasleduva SMA

Ако 2 родители кои се „носители“ имаат бебе, има:

1 од 4 (25%) шанси нивното дете да има СМА
1 од 2 (50%) шанси нивното дете да биде носител на неисправен ген, но да нема СМА
1 од 4 (25%) шанси нивното дете да нема СМА и да не биде носител

Иако повеќето наследуваат СМА од двата родители, кај околу 2% од луѓето мутацијата е нова, најверојатно поради грешка во ДНК од јајце клетката или сперматозоидната клетка од која биле зачнати. Ова се нарекува „de novo“ мутација.

SearchPostsLogin