Нео-натален скрининг за СМА

НЕО-НАТАЛЕН СКРИНИГ ЗА СМА

Отворање нов хоризонт за деца родени со СМА

На 31 август 2020 година, последниот ден од месецот за подигнување на свеста за СМА, организацијата SMA Europe со гордост го најавува започнувањето на новата Европска алијанса за нео-натален скрининг (NBS) за Спинална Мускулна Атрофија (СМА).

Главните цели на Алијансата се преку НБС да се намали времето потребното за дијагностицирање на децата родени со Спинална Мускулна Атрофија и да им помогне на групите за застапување на пациенти во нивните напори да ја забрзаат идентификацијата на таквите деца, со оглед на тоа што раната дијагностика и третман на Спинална Мускулна Атрофијата доведува до подобри исходи.

Раното откривање и дијагностицирање може да значи разлика помеѓу животот и смртта за новороденче со тешка форма на СМА.

Со цел да се залага за нео-натален скрининг за СМА во Европа, SMA Europe ја основа Алијансата за да ги соедини сите засегнати страни кои ја делат оваа визија и се подготвени да работат заедно за реализација на истата.

Основачките членови на оваа Алијанса вклучуваат 19 национални организации за пациенти со СМА кои се дел од SMA Europe, EURORDIS – Ретки болести Европа, Европската алијанса на здруженија за невромускулни нарушувања, TREAT-NMD и фармацевтските компании AveXis, Biogen и Roche.

Што планира да направи Алијансата за нео-натален скрининг за СМА?

Алијансата бара до 2025г., во програмите за нео-натален скрининг во Европа да се вклучат и тестовите за Спинална Мускулна Атрофија за сите новородени деца.

Членовите на Алијансата ќе учествуваат во различни активности, вклучително и пишување документ (Whitepaper) за нео-натален скрининг за СМА што ги собира научните докази за поддршка кон тоа зошто СМА треба да биде вклучена во националните програми за скрининг за новороденчиња.

Покрај тоа, членовите на Алијансата организираат активности во нивните земји за да побараат од здравствените власти да го оценат додавањето на СМА на панелите за нео-натален скрининг.

За СМА

Спинална Мускулна Атрофија (СМА) е ретка, прогресивна, невромускулна болест која доведува до неподвижност и резултира со краток животен век кај многу деца со оваа дијагноза. Инциденцата на СМА е приближно 1 на 8000 луѓе, во зависност од земјата.

Освен тоа што е ретка болест, ако е оставена без терапија, СМА е водечка генетска причина за смрт кај новороденчиња и мали деца. СМА вклучува губење на нервните клетки наречени моторни неврони кои ги контролираат мускулите.

Откако ќе се изгубат, моторните неврони не можат да се регенерираат. 50-60% од децата родени со СМА никогаш не можат да седат самостојно и без лекување, не живеат над две годишна возраст.

Нема лек за СМА, но од Август 2020 година, во Европа се одобрени две терапии кои можат да ги зачуваат моторните неврони. Затоа, да се лекуваат што е можно порано е клучно прашање за бебиња родени со СМА и нивните семејства.

За нео-натален скрининг

Скринингот за новороденчиња (НБС) е практика на тестирање на сите бебиња во првите денови од животот за одредени нарушувања што се лекуваат, но е тешко или невозможно да се детектираат клинички. Ова овозможува идентификација на пациенти пред да се појават првите симптоми.

Националните комисии за скрининзи редовно ги разгледуваат препораките за различни состојби, со оглед на новите истражувања и доказите кои стануваат достапни. Се надеваме дека со ново започнатите терапии, сега ќе се разгледаат нови апликации, по што ќе бидат доставени ревидирани насоки во сите земјите за да биде вклучена и СМА.

Скринингот на новороденчиња овозможува лекување на деца со СМА, пред уништување на моторните неврони, со што им се дава шанса за нормален живот.

За повеќе информации, ве молиме посетете ја страната:

https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/

Контакт лица:

SMA Europe Coordinator
Vanessa Christie-Brown: vanessa@sma-europe.eu

Alliance Secretariat – admedicum
Rob Pleticha: robert.pleticha@admedicum.com