СМА типови

Традиционално, симптомите на СМА се поделени на четири типови во зависност од возраста на која се појавуваат симптомите. Дополнително поделбата е поврзана и со тежината на мускулната слабост, заснована на постигнатите моторни достигнувања. Но дури и во рамките на овие типови, постои широк спектар на засегнатост бидејќи СМА влијае различно кај секого.

Кај СМА се развиваат нови фенотипови како резултат на подобрени стандарди на нега и нови третмани. Клиничарот треба будно да идентификува нови модели на моторен развој кај СМА.

СМА тип 1

Бебињата дијагностицирани со СМА тип 1 покажуваат симптоми во првите недели или месеци (пред шест месечна старост) и тие не ја постигнуваат способноста да седат самостојно. Бебињата со СМА тип 1 имаат генерализирана мускулна слабост и ограничено движење. Обично имаат слаб плач и отежнато кашлање заради слабите мускули за дишење. Овие бебиња имаат проблеми со голтањето и страдаат од чести респираторни инфекции. Очекуваниот животен век за бебиња со СМА тип 1 е многу ограничен, но може да варира. Во многу случаи, бебињата можат да живеат помалку од две години; особено без постојана респираторна интервенција. Меѓутоа, со постојана комплексна нега и респираторна поддршка, некои деца со СМА тип 1 може да преживеат до тинејџерски години или подолго. Тип 1 е најчестиот вид на СМА. Околу 60% од случаите на СМА се класифицирани како тип 1.

СМА тип 2

Симптомите на СМА тип 2 се појавуваат на возраст меѓу седум месеци и 18 месеци. Децата се дијагностицирани со СМА тип 2 ако биле доволно силни за да одржат седечка положба во одреден момент, некои може да постигнат способност да застанат, но тие никогаш не стекнуваат способност да одат без помош. Исто како кај СМА тип 1, децата и возрасните со СМА тип 2 често имаат потешкотии при голтање и се склони кон респираторни инфекции поради слабост на мускулите кои се користат за дишење. Сите имаат потреба од помагала за движење (на пример, инвалидска количка) заради прогресивната слабост на мускулите. Сепак, со добра грижа, тие живеат до возраст на тинејџери и возрасни. Посилните луѓе со СМА 2 можат да работат, а некои да формираат и семејства.

СМА тип 3

Кога првите симптоми се појавуваат откако лицето научило да оди самостојно, болеста се класифицира како СМА тип 3. Луѓето со овој тип сепак доживуваат значителна слабост на мускулите со текот на времето и најголемото мнозинство скоро ја губат можноста да одат или стојат. СМА тип 3 лицата имаат тенденција да живеат полн живот и честопати постигнуваат многу во личниот и професионалниот живот.

 

Во многу ретки случаи кога симптомите на СМА се развиваат кај возрасно лице, се нарекуваат СМА тип 4.

Сите четири типа на СМА имаат ист генетски причинител и сите терапии кои дејствуваат на гените што предизвикуваат СМА треба да бидат од помош за сите типови на СМА, иако можеби во различен степен.

Сепак, СМА заедницата, заедно со многу здравствени работници, верува дека на сите луѓе со СМА многу ќе им помогне доколку се лекуваат со било кој од претстојните моќни лекови за СМА.